【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、母乳喂养(breast feeding)、学习成绩(learning achievement)、类固醇(steroid)、脱氧皮质酮(desoxycorticosterone)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、反射亢进、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)
[单选题]男孩,6岁,因发现阴毛2个月就诊。查体:身高+2SD,无喉结,尚未变声,阴毛P期,阴茎明显较同龄儿大,长6cm,周径8cm,双睾丸体积各3ml,皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深,骨龄10岁,头颅MRI检查为正常。
A. E
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学习资料:
[单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列不正确的是()
A. 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B. 11β-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-羟类固醇水平有增高
C. 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)患儿,尿液17-酮类固醇水平有增高
D. 17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
E. 失盐型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)患儿,血脱氧皮质酮明显增高
[单选题]血管内皮细胞分泌()
A. 促红细胞生成素
B. 内皮素
C. 心钠素
D. 前列腺素
E. 肾素
[单选题]1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有鼠尿臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是()
A. 补充蛋白质
B. 补充大量维生素
C. 无特殊治疗方法
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸
[单选题]男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。
A. A
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