【名词&注释】
脑电图(eeg)、氯化铁(ferric chloride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、有助于(helpful to)、肢端肥大症(acromegaly)
[多选题]胸腺发育不全患儿的面部特征是()
A. 面部较长,球型鼻尖
B. 眼距增宽,斜眼
C. 低耳垂,耳轮发育不全
D. 下颌过小
E. 颧骨高起,腭裂
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学习资料:
[单选题]下列哪个属于性染色体病()
A. Tumer综合征
B. 猫叫综合征
C. r(1)综合征
D. 13-三体综合征
E. 18-三体综合征
[单选题]大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在()
A. 妊娠早期
B. 妊娠中期
C. 妊娠晚期
D. 整个妊娠期
E. 分娩时
[单选题]对Tumer综合征错误的表述是()
A. 表型男女不定
B. 是人类唯一能生存的单体综合征
C. 性腺发育障碍
D. 血清黄体生成素、滤泡刺激素明显增高
E. 血清雌二醇水平低
[单选题]患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,手贯通掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是()
A. 先天愚型
B. 克汀病
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 脑发育障碍
[单选题]2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。
A. B
[单选题]2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于(helpful to)诊断的检查是()
A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定
[单选题]患儿男,1岁。智能落后,表情呆滞。颈短,头大,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项()
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症(acromegaly)
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