2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库模拟考试练习题305

1. [单选题]不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）

A. IgG
B. IgA
C. IgM
D. IgD
E. IgE

2. [单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）

A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％

3. [单选题]三体的染色体畸变来源是（）

A. 染色体的丢失
B. 染色体的断裂
C. 亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易位
E. 染色体发生倒位

4. [单选题]患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

5. [单选题]若母亲为21/21易位携带者^{(translocation carrier)}，则下一代患21－三体综合征的风险为（）

A. 100％
B. 25％
C. 50％
D. 75％

6. [单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

7. [单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

A. A

8. [单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定^{(blood routine examination)}（）

A. TSH，T3
B. TSH，T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇

9. [单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

10. [单选题]肝豆状核变性早期损害的器官是（）

A. 肝脏
B. 神经系统
C. 眼
D. 肾脏
E. 骨骼系统

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/oqwvwj.html