患者男，17岁。15岁开始出现清晨起床后突然倒地，意识丧失， 肢

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、谷氨酰胺(glutamine)、脑电图(eeg)、对称性(symmetry)、舌下神经(hypoglossal nerve)、睡眠不足(hyposomnia)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、舌咽神经(glossopharyngeal nerve)、不明显(not obvious)、不自主抖动

[填空题]患者男，17岁。15岁开始出现清晨起床后突然倒地，意识丧失， 肢体抽搐，每次持续2～3min，每年发作1～2次，多在疲劳、睡眠不足时出现。 晨醒后常有身体不自主抖动，瞬间即过，手中持物会掉落。出生正常，精神运 动发育正常，无脑炎及头外伤病史，家族史无特殊。

(提示 患者无神经系统阳性体征。颅脑CT：正常。脑电图：全导爆发的多棘慢波节律。)临床诊断考虑( )

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学习资料：

[多选题]低钾性周期性瘫痪不会出现的临床表现是（ ）

A. 炎热可诱发
B. 呼吸肌麻痹
C. 双侧对称性软瘫，腱反射消失
D. 少尿、多汗、便秘
E. 意识障碍

[多选题]运动神经元病显著的病理特征是运动神经元选择性死亡，最常受累的神经是

A. 眼外肌的运动核
B. 迷走神经
C. 舌咽神经^{(glossopharyngeal nerve)}
D. 舌下神经
E. 副神经

[多选题]关于遗传早现，叙述正确的有

A. 遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调
B. 父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短
C. SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定
D. 遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关
E. 遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调^{(cerebellar ataxia)}（SCA）一般不明显^{(not obvious)}

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