男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。

【名词&注释】

酮症酸中毒(ketoacidosis)、三氯化铁(ferric chloride)、羟化酶(hydroxylase)、棕黄色(cocoa)、羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)

[多选题]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。

A. C, F, G, H

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学习资料：

[单选题]患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）

A. 3-β羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}缺陷
B. 11β-羟化酶缺陷
C. 17-羟化酶缺陷
D. 18-羟化酶缺陷
E. 21-羟化酶缺陷

[单选题]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。

A. B

[单选题]一男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。

A. A

[单选题]男孩，12岁，因多饮、多尿、多食、消瘦1月余来就诊。化验空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。

A. B

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. A

[单选题]21-三体综合征（）

A. 智力正常
B. 四肢细长
C. 尿有鼠尿臭味
D. 高腭弓、通贯手
E. 嗜睡、腹胀、便秘

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