【导读】
必典考网发布2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库模拟考试系统183,更多遗传性和代谢性疾病题库的模拟考试请访问必典考网儿科住院医师题库频道。
1. [单选题]Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是()
A. 先天性畸形
B. 身材矮小
C. 原发性闭经
D. 第二性征(secondary sex character)未发育
E. 淋巴水肿
2. [单选题]患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差;怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应进一步做下列哪项检查()
A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊粘膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检
3. [单选题]1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()
A. 口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B. 口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C. 口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D. 口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E. 口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
4. [单选题]D/G易位型Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
5. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()
A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
6. [单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
A. A
7. [单选题]7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征