患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有

【名词&注释】

低钠血症、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、高钾血症(hyperkalemia)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、假两性畸形(pseudohermaphroditism)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、男性化(masculinization)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢

A. A

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[单选题]关于生长激素缺乏症的确诊试验是（）

A. 一次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏
B. 二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为部分性缺乏
C. 二次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为完全性缺乏
D. 一次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为部分性缺乏
E. 二次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为部分性缺乏；二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏

[单选题]垂体病损所致甲状腺功能减低症（）

A. 甲状腺功能正常
B. 血清T4降低、TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH为低水平线
C. 血清T4降低、TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH高峰延迟
D. 血清T4增高、TSH降低
E. 血清T4降低、TSH增高

[单选题]21-三体综合征（）

A. 智力正常
B. 四肢细长
C. 尿有鼠尿臭味
D. 高腭弓、通贯手
E. 嗜睡、腹胀、便秘

[单选题]女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化^{(masculinization)}。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）

A. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

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