戈谢病是（）

【名词&注释】

脑电图(eeg)、氯化铁(ferric chloride)、肌电图(electromyography)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、父母亲(parent)、先天性睾丸发育不全综合征、第二性征(secondary sex character)、语言不清(inarticulate speech)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]戈谢病是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传

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学习资料：

[单选题]2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. A

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 原发性闭经
D. 尿中雌激素减少
E. 染色体核型分析

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY

[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式是（）

A. 常染色体的显性遗传
B. 多基因隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传

[单选题]甲基丙二酸血症是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 性染色体遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 染色体病
E. 以上都不是

[单选题]苯丙酮尿症属（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

A. 47XX（XY），+21
B. 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C. 46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D. 46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46XX（XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅.MRI
D. 血清铜蓝蛋白
E. 肌电图

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