【导读】
必典考网发布临床医学检验临床免疫技术题库2022医学遗传学题库试题试卷(5R)，更多医学遗传学题库的考试试题请访问必典考网临床医学检验临床免疫技术题库频道。
1. [单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 氨基己糖酶
C. 酪氨酸(tyrosine)酶
D. 葡萄糖－6－磷酸酶
E. 半乳糖(galactose)I－磷酸－尿苷转移酶
2. [单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）
A. A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植
3. [单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A. A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形
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