患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、脑电图(eeg)、妊娠期(pregnancy)、母乳喂养(breast feeding)、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、发育不良、有助于(helpful to)

[单选题]患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于^{(helpful to)}初步诊断的检查是（）

A. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
B. 尿甲苯胺蓝^{(toluidine blue)}试验
C. 血镁测定
D. 脑电图
E. 血钙测定

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学习资料：

[单选题]大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）

A. 妊娠早期
B. 妊娠中期
C. 妊娠晚期
D. 整个妊娠期
E. 分娩时

[单选题]21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A. atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[单选题]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

A. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A. 每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B. 每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. 每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

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