遗传性和代谢性疾病题库2022模拟考试题107

1. [单选题]患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）

A. 20∶30∶50
B. 30∶20∶50
C. 40∶15∶35
D. 60∶15∶25
E. 70∶10∶30

2. [单选题]21-三体综合征属于（）

A. 染色体疾病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 免疫缺陷病
E. 遗传代谢病

3. [单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理^{(timely treatment)}为（）

A. 一级预防
B. 二级预防
C. 三级预防
D. 早期预防
E. 中期预防

4. [单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗

5. [单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）

A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制

6. [单选题]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

A. 先天性心脏病
B. 甲状腺功能低下
C. 糖原累积病
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征

7. [多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

8. [多选题]糖原累积病辅助检查正确的是（）

A. 清晨空腹血糖较低
B. 葡萄糖耐量试验上升极峰不一定^{(not always)}很高
C. 血小板黏附和聚集功能低下
D. 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E. 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

9. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

10. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. B

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