2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库考试试题下载(9J)

1. [单选题]先天愚型染色体绝大部分是（）

A. 标准型^{(standard form)}21－三体
B. G／G易位型21－三体
C. D／G易位型
D. 18－三体畸变
E. 嵌合体型

2. [单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统

3. [单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅MRI
D. 肌电图
E. 血清铜蓝蛋白

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