【名词&注释】
母乳喂养(breast feeding)、佝偻病(rickets)、面部皮肤(facial skin)、脑苷脂(cerebroside)、戈谢病(gaucher disease)、抗体依赖性细胞毒、过敏性血管炎(hypersensitivity vasculitis)、四唑氮蓝(nitroblue tetrazolium)
[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY)/47,+21
C. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E. 45,XO
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学习资料:
[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()
A. 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
[单选题]2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,x片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确()
A. 无治疗
B. 肝移值
C. 骨髓移植和酶替代治疗
D. 饮食疗法
E. 以上均不是
[单选题]四唑氮蓝(nitroblue tetrazolium)试验(NBT)反映()
A. 中性粒细胞趋化功能
B. 中性粒细胞吞噬和杀菌功能
C. 细胞毒性T细胞功能
D. 抗体依赖性细胞毒效应
E. 抗原呈递细胞功能
[单选题]8个月,女孩,因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检,心肺无异常,肝脾不肿大。白细胞7.0×109/L,中性粒细胞0.5,淋巴细胞0.5;血清IgG12g/L,IgM1.6g/L,IgA
A. X-连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺陷病
C. X-连锁高IgM血症
D. 营养紊乱性免疫功能低下
E. 胸腺发育不全
[单选题]川崎病本质上是()
A. A.急性过敏性血管炎(hypersensitivity vasculitis)症B.免疫机制介导的急性血管炎C.感染性血管炎D.物理因素介导的血管炎E.婴儿型结节性多动脉炎
[单选题]患儿,3岁,身高60cm,喜静,4d排便一次。查体:智力低下,面色苍黄,鼻梁宽平,舌厚大,经常伸出口外,皮肤粗糙,腕部摄片见骨化中心一个,此患儿最可能的诊断是()
A. 先天愚型
B. 垂体性侏儒症
C. 佝偻病
D. 甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
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