治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、替代疗法(replacement therapy)、高蛋白饮食(high protein diet)、低脂肪(low fat)、脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)、酶系统(enzyme system)、糖原分解(glycogenolysis)

[单选题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。

A. 长期鼻饲
B. 口服生玉米淀粉
C. 高糖饮食
D. 高蛋白饮食
E. 低脂肪饮食

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学习资料：

[单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）。

A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤

[单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。

A. 出生时即有症状
B. 出生3～6个月
C. 出生6～9个月
D. 1岁时
E. 出生2个月

[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统^{(enzyme system)}活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

[单选题]小儿染色体病中最常见的一种是（）。

A. 色盲
B. 猫叫综合征
C. 先天性心脏病
D. 21-三体综合征
E. 脆性X染色体综合征^{(fragile x syndrome)}

[多选题]21-三体综合征的特殊面容为（）。

A. 眼距宽，眼裂小
B. 流涎不止
C. 鼻梁低平
D. 耳大垂肩
E. 表情呆滞

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. D

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