【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、线粒体(mitochondria)、苯丙氨酸(phenylalanine)、控制措施(control measures)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、染色性(dyeing)、分子病(molecular disease)、体细胞遗传病
[多选题]苯丙酮尿症的饮食控制措施为()。
A. 应尽早在3个月以前开始治疗
B. 超过1岁以后再治疗即可
C. 饮食控制至少持续到青春期以后
D. 忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E. 婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()
A. A.伴性遗传
B. B.常染色体显性遗传
C. C.常染色体隐性遗传
D. D.性染色体隐性遗传
E. E.性染色性(dyeing)显性遗传
[单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()
A. A.智力低下
B. B.皮肤白嫩
C. C.抽搐发作
D. D.毛发黄褐色
E. E.尿有鼠尿味
[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病()。
A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病(molecular disease)
[单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是()。
A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低
[单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确()。
A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制
[多选题]糖原累积病的临床表现()。
A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下
[单选题]患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。
A. D
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