【名词&注释】
体格检查(physical examination)、腺苷脱氨酶(adenosine deaminase)、基因治疗(gene therapy)、基因突变(gene mutation)、紫杉醇(paclitaxel)、肾上腺(adrenal)、移动性(mobility)、癌基因(oncogene)、血友病(hemophilia)、进一步(further)
[填空题]患者女,58岁,教师。查体发现左上肺占位2天。患者2天前常规查体胸片发现左上肺野外带靠近侧胸壁处有类球形高密度影,直径约2cm,纵隔不宽,其他肺野未见结节影。进一步(further)胸CT检查提示左上肺结节1.8cm×2cm,分叶状,有毛刺,无肿大纵隔淋巴结,余肺未见结节影。左乳阙如,呈术后改变。无咳嗽、咳痰、胸痛、发热、消瘦、乏力等症状。10年前曾患左乳癌,T1N0M0,改良根治术后口服瑞宁德5年。既往否认高血压、心脏病、糖尿病、脑血管病、肝炎及其他传染病史。无烟酒嗜好。已绝经5年。 体格检查:体温36.2℃,脉搏70次/分,血压120/70mmHg。一般情况好,未及浅表淋巴结。左乳阙如,胸壁呈术后改变,右乳未触及结节。双肺呼吸音清,未闻啰音,心律齐,心率70次/分,未及瓣膜杂音。腹部平坦,无移动性(mobility)浊音,未及异常包块,无压痛及反跳痛。脊柱四肢及神经系统检查未见异常。 辅助检查:血尿便常规检查均正常,血生化:ALT 25U/L,AST 17U/L,TP 68g/dl,ALB 42g/L,Cr 0.7mg/L,BUN 10mg/L;乙肝五项:均阴性。
(提示 患者术后采用了术后化疗(紫杉醇/卡铂方案4个周期),以后定期复查。但术后半年复查胸腹CT提示左肾上腺结节较前明显增大,伴强化,考虑转移。)此时应建议该患者进行以下基因突变检测中的( )