男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为

【名词&注释】

性激素(sex hormone)、低血糖(hypoglycemia)、脑电图(eeg)、先天性心脏病(congenital heart disease)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、雌三醇(estriol)、酸中毒(acidosis)、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、先天性睾丸发育不全综合征、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)

[单选题]男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

A. 颊黏膜染色质检查
B. 血雌激素测定
C. 末梢血染色体检查
D. 血睾酮测定
E. 睾丸活检

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]最易发生金黄色葡萄球菌感染^{(staphylococcus aureus infection)}的是（）

A. T细胞缺陷
B. B细胞缺陷
C. 中性粒细胞缺陷
D. 补体缺陷
E. 酶缺陷

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞x染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

[单选题]先天愚型的核型分析最常见的是（）

A. 47，XX（XY），+21
B. 47，XX（XY），+18
C. D/G易位
D. G/G易位
E. 嵌合型

[单选题]苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）

A. 惊厥
B. 脑电图
C. 毛发、皮肤色泽
D. 智能低下
E. 尿、汗液特殊气味

[单选题]先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）

A. 特殊面容
B. 智能发育落后
C. 通贯手
D. 小手向内弯曲
E. 染色体检查

[多选题]胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

A. 止惊药物、钙剂、维生素D
B. 高磷饮食，预防和治疗感染
C. 手术治疗先天性心脏病
D. 骨髓移植
E. 胸腺移植

[多选题]三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

A. 甲胎蛋白（AFP）
B. 游离雌三醇（FE3）
C. 抑制素A
D. 抑制素B
E. 绒毛膜促性腺激素（HCG）

[单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒^(acidosis)，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定

本文链接：https://www.51bdks.net/show/o3z6vo.html