诊断戈谢病最可靠的方法是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、基因治疗(gene therapy)、先天性心脏病(congenital heart disease)、饮食疗法(diet therapy)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、面部皮肤(facial skin)、发育不良

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

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[单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 四氢生物蝶呤缺乏
D. 大量苯丙酮酸生成
E. 甲状腺素、肾上腺素合成减少

[单选题]有关肝豆状核变性正确的是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 肝不能合成铜蓝蛋白
C. 胆汁中铜排出增多
D. 肠道吸收铜增多
E. 尿中排铜减少

[单选题]四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B. 6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏
E. 以上都是

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿黏多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验阳性

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤^{(facial skin)}粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

A. 无治疗
B. 口服补充所缺的酶
C. 骨髓移植
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. B

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. C

[单选题]患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）

A. 腹部B型超声检查
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 听力测定

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