女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低

【名词&注释】

甲状腺(thyroid)、巨噬细胞(macrophage)、口服脊髓灰质炎减毒活疫苗(oral live attenuated poliovirus vaccine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、遗传性疾病(hereditary diseases)、浆细胞(plasma cell)、脑细胞(brain cells)、上呼吸道(upper respiratory tract)、淋巴母细胞(lymphoblast)

[单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

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学习资料：

[单选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. 仅见于男孩
B. 主要表现为反复严重感染
C. IgG缺乏
D. 早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活
E. 口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复

[单选题]5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道^{(upper respiratory tract)}感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

A. X线检查胸腺
B. 植物血凝素皮肤反应
C. 淋巴母细胞^{(lymphoblast)}转化试验
D. 直肠黏膜固有层活检找浆细胞^{(plasma cell)}
E. 巨噬细胞移动抑制试验

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. C

[单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）

A. 肝细胞
B. 脑细胞^{(brain cells)}
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织

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