女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、地塞米松(dexamethasone)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、泼尼松(prednisone)、氢化可的松(hydrocortisone)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、粘液性水肿(myxedema)、氟氢可的松(fludrocortisone)

[单选题]女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

A. A

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[单选题]HbA1c是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期（）

A. 1～2周
B. 2～4周
C. 4～6周
D. 6～12周
E. 16～20周

[单选题]不符合呆小病的临床表现的是（）

A. 智能障碍
B. 腹胀便秘
C. 粘液性水肿^(myxedema)
D. 皮肤细白
E. 身材矮小^{(short stature)}，四肢粗短，特殊面容

[单选题]关于生长激素缺乏症的确诊试验是（）

A. 一次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏
B. 二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为部分性缺乏
C. 二次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为完全性缺乏
D. 一次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为部分性缺乏
E. 二次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为部分性缺乏；二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏

[单选题]21羟化酶缺陷患儿的糖皮质激素替代治疗首选（）

A. 氢化可的松
B. 泼尼松
C. 地塞米松
D. 氟氢可的松^{(fludrocortisone)}
E. 甲泼尼龙

[单选题]男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

A. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良

[单选题]患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5-6岁，生长速度2～3cm/年，智力正常。

A. D

[单选题]治疗先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症的主要药物是（）

A. 人类生长激素
B. 碘化钾
C. 碘油肌注
D. 甲状腺干粉
E. 苯丙酸诺龙

[单选题]2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. B

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. E

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