【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、先天性心脏病(congenital heart disease)、母乳喂养(breast feeding)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、脑电图异常(abnormal eeg)、决定性作用(decisive role)、控制者、呈棕黄色
[填空题]Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
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学习资料:
[单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是()
A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型
D. 标准型
E. 白血病
[单选题]患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
A. B
[单选题]21-三体综合征最可能出现()
A. 毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小,体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常(abnormal eeg)
[单选题]典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于()
A. 是否执行无苯丙氨酸饮食
B. 是否进行强化教育
C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D. 是否应用药物四氢生物蝶呤
E. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
[单选题]一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
A. A
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