男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、基因突变(gene mutation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、肝功能(liver function)、肾功能(renal function)、发育不全、半乳糖(galactose)、吞噬细胞(phagocyte)、替代疗法(replacement therapy)、身材矮小(short stature)

[单选题]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

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学习资料：

[单选题]发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

A. 细胞免疫缺陷
B. 体液免疫缺陷
C. 联合免疫缺陷
D. 吞噬细胞^(phagocyte)缺乏
E. 中性粒细胞缺乏

[多选题]有关胸腺发育不全，正确的是（）

A. T细胞缺乏，B细胞缺乏
B. 反复感染，X线胸片无胸腺影
C. 常于生后2天内出现低钙性抽搐
D. 面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小
E. 预后与先天性心脏病严重程度相关

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B. 仅见于女孩
C. 反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D. 血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E. 治疗以丙种球蛋白替代疗法^{(replacement therapy)}为主

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

A. D

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小^{(short stature)}
E. 通贯手

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖^(galactose)血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全

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