八、遗传代谢性疾病题库2022每日一练冲刺练习(04月18日)

1. [单选题]典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()

A. A．酪氨酸羟化酶
B. B．苯丙氨酸羟化酶
C. C．谷氨酸羟化酶
D. D．二氢生物蝶呤合成酶
E. E．羟苯丙酮酸^{(phenylpyruvic acid)}氧化酶

2. [单选题]女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()

A. A．先生性甲状腺功能减低症
B. B．21-三体综合征
C. C．生长激素缺乏症
D. D．软骨发育不良
E. E．粘多糖病

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