一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、先天性甲状腺功能减低症、冠状动脉瘤、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、抗原呈递细胞(antigen presenting cell)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、抗体依赖性细胞毒、四唑氮蓝试验(nitroblue tetrazolium test)

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 13-三体综合征

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学习资料：

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

[单选题]四唑氮蓝试验^{(nitroblue tetrazolium test)}（NBT）反映（）

A. 中性粒细胞趋化功能
B. 中性粒细胞吞噬和杀菌功能
C. 细胞毒性T细胞功能
D. 抗体依赖性细胞毒效应
E. 抗原呈递细胞功能

[单选题]对川崎病最具诊断价值的心血管表现是（）

A. 心包积液
B. 二尖瓣反流
C. 冠状动脉主干扩张
D. 冠状动脉瘤
E. 冠脉壁超声回声增强

[单选题]下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）

A. 体质性青春期延迟
B. 甲状腺功能减低症
C. 家族性矮身材
D. 生长激素缺乏症
E. 先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}

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