腓骨肌萎缩症（CMT）的特征性改变为（）

【名词&注释】

纤维瘤(fibroma)、肌无力(myasthenia)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、痉挛性瘫痪(spastic paralysis)、肌萎缩症(muscular atrophy)、第一支、红葡萄酒(red wine)、腓骨肌萎缩(peroneal muscular atrophy)、双下肢(both lower limbs)、遗传性脊髓小脑性共济失调(hereditary spinocerebellar ataxia)

[单选题]腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症（CMT）的特征性改变为（）

A. 四肢的肌肉萎缩
B. 下肢呈内收痉挛，呈现剪刀步态和马蹄内翻足
C. 表现为双侧痉挛性瘫痪
D. 双下肢^{(both lower limbs)}肌无力，伴足下垂
E. 双下肢^{(both lower limbs)}远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，或称为"鹤腿"

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学习资料：

[单选题]呈母系遗传方式的是（）

A. Friedreich型共济失调
B. 肝豆状核变性
C. 神经纤维瘤病
D. 结节性硬化症
E. 线粒体脑肌病

[单选题]Friedreich型共济失调发病年龄常在（）

A. 40岁左右
B. 8～15岁
C. 5岁以下
D. 40岁以后
E. 20～30岁

[单选题]脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布，其出现的时间为（）

A. 婴儿期
B. 2岁以后
C. 5岁以后
D. 10岁以后
E. 出生后即有

[单选题]我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调^{(hereditary spinocerebellar ataxia)}（SCA）的亚型为（）

A. SCA1
B. SCA2
C. SCA3
D. SCA7
E. SCA8

[单选题]脑面血管瘤的面部扁平血管痣，其出现的时间为（）

A. 婴儿期
B. 2岁以后
C. 10岁以后
D. 出生后即有
E. 20岁以后

[单选题]遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（）

A. 小脑
B. 脊髓颈段
C. 脊髓胸段
D. 脊髓腰段
E. 脊髓骶段

[多选题]脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）

A. 共济失调多始于下肢
B. 遗传早现现象
C. Gower征
D. Babinski征阳性
E. CSF蛋白质增高

[多选题]关于结节性硬化症错误的是（）

A. "烛泪"征
B. 可有皮肤牛奶咖啡斑
C. 可有神经纤维瘤
D. 可有角膜K-F环
E. 青光眼

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