苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

【名词&注释】

心电图(electrocardiogram)、临床表现(clinical manifestation)、氯化铁(ferric chloride)、生育能力(reproductive ability)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、脑电图监测(eeg monitoring)、营养不良性贫血(nutritional anemia)、新生儿期(neonatal period)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

A. 惊厥
B. 智能发育落后
C. 肌张力增高
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 尿和汗液有鼠臭味

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[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

[单选题]1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）

A. 血糖测定
B. 心电图
C. 尿三氯化铁试验
D. 头颅CT
E. 24小时脑电图监测

[单选题]患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）

A. 巨结肠
B. 营养不良性贫血^{(nutritional anemia)}
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}

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