苯丙酮尿症是因为先天性缺乏_________最突出的临床特点是_______

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、先天性心脏病(congenital heart disease)、控制措施(control measures)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、遗传病(genetic disease)、脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)

[填空题]苯丙酮尿症是因为先天性缺乏_________最突出的临床特点是____________。

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[单选题]对可疑生育遗传病^{(genetic disease)}患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()

A. A．妊娠4周
B. B．妊娠8周
C. C．妊娠12周
D. D．妊娠14周
E. E．妊娠16周

[单选题]小儿染色体病中最常见的一种是（）。

A. 色盲
B. 猫叫综合征
C. 先天性心脏病
D. 21-三体综合征
E. 脆性X染色体综合征^{(fragile x syndrome)}

[多选题]苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。

A. 应尽早在3个月以前开始治疗
B. 超过1岁以后再治疗即可
C. 饮食控制至少持续到青春期以后
D. 忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E. 婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

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