【名词&注释】
中老年(midaged)、纤维瘤(fibroma)、共济失调(ataxia)、结节性硬化(tuberous sclerosis)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、肌萎缩症(muscular atrophy)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、Huntington舞蹈病(huntington disease)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、腓骨肌萎缩(peroneal muscular atrophy)
[判断题]破碎红纤维是线粒体肌病肌肉活检的病理特征。()
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学习资料:
[单选题]Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑总数应不少于()
A. A.1个
B. B.2个
C. C.4个
D. D.3个
E. E.6个
[单选题]关于Friedreich型共济失调下列哪项错误()
A. A.多有脊柱畸形
B. B.深感觉障碍
C. C.膝反射消失
D. D.Babinski征阳性
E. E.中老年发病多见
[单选题]男性,31岁,头痛间歇性发作一年余,CT、MR检查如图,最可能的诊断是()
A. A.神经纤维瘤病
B. B.脑颜面部血管瘤病
C. C.脑囊虫病
D. D.结节性硬化
E. E.脑灰质异位
[多选题]下列叙述正确的有()
A. A.肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病
B. B.Huntington舞蹈病(huntington disease)属常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)
C. C.假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病
D. D.腓骨肌萎缩(peroneal muscular atrophy)症可为X性连锁隐性遗传病
E. E.先天愚型属线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)
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