男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深

【名词&注释】

脂肪组织(adipose tissue)、尿崩症(diabetes insipidus)、症状不明显(symptoms was not obvious)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、新生儿期(neonatal period)、甲状腺发育不良(thyroid dysgenesis)、羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)、糖原分解(glycogenolysis)

[单选题]男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）

A. 3-β羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}
B. 11-β-羟化酶
C. 17-羟化酶
D. 18-羟化酶
E. 21-羟化酶

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[单选题]有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是（）

A. 症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关
B. 酶缺陷患儿生后数年可出现甲状腺肿大
C. 甲状腺发育不良^{(thyroid dysgenesis)}患儿生后即出现明显症状
D. 未经治疗的患儿在生命早期即可有严重的神经系统损害
E. 新生儿期^{(neonatal period)}症状不明显

[单选题]禁水试验的目的是（）

A. 治疗尿崩症
B. 治疗精神性烦渴
C. 鉴别中枢性和肾性尿崩症
D. 鉴别是否尿崩症
E. 鉴别诊断肾脏疾病

[单选题]呆小病的表现是（）

A. 矮小，面貌丑陋，尿中粘多糖增高
B. 均匀矮小，幼稚面容，智力正常
C. 上部量大于下部量，智力低下，特殊面容
D. 矮小，长骨短，上部量大于下部量，智力正常
E. 矮小，O形腿

[单选题]对于生长激素的促生长作用，下列哪项描述不正确（）

A. 促进人体各种组织细胞增大和增殖
B. 促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化
C. 促进肝糖原合成，减少对葡萄糖的利用
D. 促进细胞摄取氨基酸，使蛋白质合成增加
E. 促进骨骼软骨细胞增殖，合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质

[多选题]下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）

A. 新生儿筛查
B. 骨骼X线检查
C. 血清T3、T4、TSH测定
D. 放射性核素检查
E. TRH刺激试验

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