患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色

【名词&注释】

苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、父母亲(parent)、发育不良、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、真性性早熟(true precocious puberty)、垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)、假性性早熟(pseudoprecocity)、羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)

[单选题]患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 垂体性侏儒症^{(pituitary dwarfism)}
C. 佝偻病
D. 甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良

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[单选题]男性真性性早熟^{(true precocious puberty)}与假性性早熟^{(pseudoprecocity)}的最主要区别点是（）

A. 睾丸阴茎均增大
B. 生长速度加快
C. 出现喉结及变音
D. 出现阴腋毛
E. 骨龄增速

[单选题]男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）

A. 3-β羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}
B. 11-β-羟化酶
C. 17-羟化酶
D. 18-羟化酶
E. 21-羟化酶

[单选题]男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良

[单选题]女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

A. D

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