男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、生理功能(physiological function)、顽固性(intractable)、肠蠕动(intestinal peristalsis)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、身材矮小(short stature)、肾上腺皮质增生症(adrenal cortical hyperplasia)、新生儿期(neonatal period)、突出表现(distinct manifestation)

[单选题]男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

A. 经常伸舌
B. 表现呆滞
C. 皮肤粗糙
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌

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[单选题]21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

A. 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 47，XX（或XY），+21
D. 46，XX（或XY），-21，+t21q
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

A. E

[单选题]先天性。肾上腺皮质增生症^{(adrenal cortical hyperplasia)}的新生儿筛查是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期^{(neonatal period)}症状的说法中，不正确的是（）

A. 黄疸常长达3周以上
B. 自生后即有腹胀、便秘
C. 常处于睡眠状态
D. 对外界反应迟钝
E. 喂养困难

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 身材矮小^{(short stature)}，四肢短粗，躯干相对较长
C. 生理功能低下
D. 性腺及第二性征发育落后
E. 骨龄正常

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