2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、饮食疗法(diet therapy)、低血糖症(hypoglycemia)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、面部皮肤(facial skin)、发育不良、多基因病(polygenic disease)

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤^{(facial skin)}粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A. 无治疗
B. 肝移值
C. 骨髓移植和酶替代治疗
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

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[单选题]关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

A. 原因不明的先天性疾病
B. 最常见的小儿染色体病
C. 单基因病
D. 多基因病^{(polygenic disease)}
E. 小儿染色体病中的常见者

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

[单选题]以下哪项叙述不符合先天愚型（）

A. 有特殊面容
B. 四肢短，关节过伸
C. 常伴脐疝，小阴茎等
D. 可有通贯手
E. 皮肤粗糙，舌肥大

[单选题]3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

A. 糖原累积病
B. 肝豆状核变性
C. 原发性癫癎
D. 严重低血糖症
E. 黏多糖病

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