女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、氧化铁(iron oxide)、先天性心脏病(congenital heart disease)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、身材矮小(short stature)、主要依据(main basis)、第二性征(secondary sex character)、性肝炎(induced hepatitis)

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. C

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）。

A. 肝糖原累积病
B. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼－匹克病

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

A. 幼儿期以后
B. 学龄期以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据^{(main basis)}为（）。

A. 智力低下
B. 尿三氧化铁试验阳性
C. 血中苯丙氨酸明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿臭味

[单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

A. 身材矮小^{(short stature)}
B. 先天性畸形
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。

A. 先天性心脏病
B. 21－三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

[多选题]中国历史赋役制度的课征内容有（）三条线

A. 实物
B. 兵役
C. 劳役
D. 货币

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