可导致儿童智障的是（）.

【名词&注释】

皮质醇(cortisol)、延胡索酸(fumarate)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、尿崩症(diabetes insipidus)、渐进性(gradualness)、重吸收(reabsorption)、酸中毒(acidosis)、甲硫氨酸合成酶(methionine synthase)、体重减轻(weight loss)、碱中毒(alkalosis)

[单选题]可导致儿童智障的是（）.

A. 延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B. 甲硫氨酸合成酶^{(methionine synthase)}缺陷
C. 苯丙氨酸羟化酶缺陷
D. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
E. α1-抗胰蛋白酶缺乏

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[单选题]有关检测血清酶活力时，添加稀释水的说法正确的是（）.

A. 使用液体试剂盒时，因稀释水体积和试剂体积比易于计算，稀释水的体积可比使用干粉试剂盒时多加
B. 添加样品稀释水的目的在于避免样品间交叉污染
C. 添加试剂稀释水的目的在于保证反应总体积在测定范围
D. 样品稀释水的量在复溶试剂时不必扣除
E. 试剂稀释水的量在复溶试剂时必须扣除

[单选题]患者男性，51岁。1年前因颅咽管瘤做过手术，术后渐进性乏力，体重减轻^{(weight loss)}，食欲减退，实验室检查：血钠130mmol／L，血钾9mmol／L，血皮质醇（8：00）40μg／L，24小时尿17-OHCS降低，血ACTH低于正常，ACTH兴奋试验能使血浆皮质醇水平增加，最可能的诊断是（）.

A. Qashing病
B. 尿崩症
C. 肾上腺皮质功能亢进
D. Addison病
E. 继发性肾上腺皮质功能减退

[单选题]患者男性，24岁。咳嗽伴午后低热一月余。体检：体温37．9℃，呼吸音较粗，叩诊左肺清音界上移。实验室检查：WBC6．2×109／L，ESR96mm／h。X线显示左侧肋膈角消失。该患者无吸烟史。

A. D

[单选题]严重腹泻可引起（）.

A. 碳酸氢盐丧失，造成酸中毒^(acidosis)
B. 胃酸损失
C. 肾脏对NaHCO3重吸收代偿降低
D. 引起碱中毒^(alkalosis)
E. 引起高血钾

[单选题]可导致Ⅰ型酪氨酸血症的是（）.

A. 延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B. 甲硫氨酸合成酶^{(methionine synthase)}缺陷
C. 苯丙氨酸羟化酶缺陷
D. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
E. α1-抗胰蛋白酶缺乏

[单选题]可导致同型胱氨酸尿症的是（）.

A. 延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B. 甲硫氨酸合成酶^{(methionine synthase)}缺陷
C. 苯丙氨酸羟化酶缺陷
D. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
E. α1-抗胰蛋白酶缺乏

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