1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、生长激素(growth hormone)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、反射亢进、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)、性肝炎(induced hepatitis)、语言不清(inarticulate speech)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

A. 补充蛋白质
B. 补充维生素
C. 无特殊治疗
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸

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学习资料：

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A. 生后4个月左右才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发褐黄色，尿有霉臭气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A. A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

A. 45，XO
B. 45，XO／46，XX
C. 46，Adel（Xp）
D. 46，Adel（Xp）
E. 46，Xi（Xp）

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）

A. 肝脏
B. 脾脏
C. 肾脏
D. 肠道
E. 胰腺

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}，书写困难^(dysgraphia)，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）

A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
E. 苯丙酮尿症

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. B, C

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