儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库模拟考试300

1. [单选题]21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D. 47，XX（或XY），+21
E. 46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）

2. [单选题]黏多糖病是（）

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病

3. [单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷。最好的治疗是（）

A. 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h
B. 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
C. 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h
D. 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次
E. 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次

4. [多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. A, F

5. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 染色体核型为：45，XO
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp）

6. [单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

7. [单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

8. [单选题]1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）

A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 佝偻病活动期
E. 癫癎

9. [单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

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