以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

【名词&注释】

心电图(electrocardiogram)、生理功能(physiological function)、氯化铁(ferric chloride)、低电压(low voltage)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因病(polygenic disease)、新生儿期(neonatal period)、-羟色胺

[单选题]以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A. 血氨基酸测定
B. 骨骼X线检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 染色体分析
E. 以上均不是

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[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}患儿最初出现症状的时间通常在（）

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

[单选题]典型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的发病机理是（）

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物喋呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

[单选题]关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

A. 原因不明的先天性疾病
B. 最常见的小儿染色体病
C. 单基因病
D. 多基因病^{(polygenic disease)}
E. 小儿染色体病中的常见者

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 克汀病
C. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
D. 粘多糖病
E. 脑发育障碍

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期^{(neonatal period)}症状的说法中，不正确的是（）

A. 黄疸常长达3周以上
B. 自生后即有腹胀、便秘
C. 常处于睡眠状态
D. 对外界反应迟钝
E. 喂养困难

[单选题]先天愚型染色体大多是（）

A. 标准型21-三体
B. G／G易位型21-三体
C. D／G易位型21-三体
D. 嵌合型21-三体
E. 以上都不是

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