2022遗传性疾病患儿的护理题库基础知识每日一练(08月23日)

1. [单选题]唐氏综合征的三体型部位在()

A. A．16号染色体
B. B．17号染色体
C. C．18号染色体
D. D．19号染色体
E. E．21号染色体

2. [单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）。

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病^{(molecular disease)}

3. [多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}的叙述错误的是（）。

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现^{(early detection)}早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

4. [多选题]糖原累积病的临床表现（）。

A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下

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