【名词&注释】
生长发育(growth and development)、临床表现(clinical manifestation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)
[单选题]10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()
A. A.肝脏损害
B. B.神经系统损害
C. C.肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)
D. D.急性溶血
E. E.裂隙灯下见角膜边缘的K-F环
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是()
A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形
[单选题]患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。
A. D
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