【名词&注释】
预防措施(preventive measures)、病毒感染(virus infection)、苯丙氨酸(phenylalanine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、小舞蹈病(chorea minor)、主要依据(main basis)、书写困难(dysgraphia)、易位携带者(translocation carrier)
[单选题]人体内铜的主要代谢部位是()
A. A.肝脏
B. B.脾脏
C. C.肾脏
D. D.肠道
E. E.胰腺
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学习资料:
[单选题]21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A. A.母亲为D/G平衡易位携带者(translocation carrier)
B. B.母亲为21q22q平衡易位携带者(translocation carrier)
C. C.父亲为D/G平衡易位携带者(translocation carrier)
D. D.母亲为21q21q易位携带者(translocation carrier)
E. E.父亲为21q22q平衡易位携带者(translocation carrier)
[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据(main basis)是()
A. A.智力低下
B. B.尿三氯化铁试验阳性
C. C.DNA分析
D. D.血中苯丙氨酸明显升高
E. E.尿和汗液有鼠尿味
[单选题]肝豆状核变性特有的体征为()
A. A.肝脏损害
B. B.溶血性贫血
C. C.角膜K-F环
D. D.神经精神损害
E. E.肾脏损害
[单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难(dysgraphia),查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为()
A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病(chorea minor)
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 苯丙酮尿症
[单选题]32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外()
A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
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