苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

【名词&注释】

缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、生长发育迟缓(growth retardation)、软骨发育不良(chondrodysplasia)

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥

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[单选题]肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()

A. A．缺铁性贫血
B. B．溶血性贫血
C. C．自身免疫性贫血
D. D．感染性贫血
E. E．以上都不是

[单选题]患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

A. 软骨发育不良^{(chondrodysplasia)}
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 黏多糖病

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. C

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