3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸

【名词&注释】

营养不良(malnutrition)、红细胞(erythrocyte)、青春期(puberty)、幼儿期(toddler age)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、学龄期(school age)、婴儿期(infancy)、戈谢病(gaucher disease)、低苯丙氨酸(low-phenylalanine)

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。

A. 呆小病
B. 佝偻病
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

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学习资料：

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。

A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病^{(gaucher disease)}
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

A. 学龄期^{(school age)}
B. 学龄前期
C. 幼儿期
D. 青春期
E. 婴儿期^(infancy)

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}饮食治疗至少应持续到何时（）。

A. 幼儿期以后
B. 学龄期^{(school age)}以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制

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