苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

【名词&注释】

肝移植(liver transplantation)、产前诊断(prenatal diagnosis)、血细胞(blood cells)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、酪氨酸(tyrosine)、酸中毒(acidosis)、脑细胞(brain cells)、适用于(suitable for)、先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

A. 生物喋呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素缺乏
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞^{(brain cells)}的损害

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学习资料：

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. A, B, C, E, F, G

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒^(acidosis)。胸片示心脏明显增大。

A. B

[多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有（）

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 超声波检查
D. X线检查
E. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

[单选题]21-三体综合征的最常见核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E. 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）

[单选题]豆状核变性的治疗原则为（）

A. 减少铜的摄入和增加铜的排出
B. 应用青霉胺
C. 限制吃食含铜高的食物
D. 应用锌剂
E. 肝移植

[单选题]7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

[单选题]具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征

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