患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强

【名词&注释】

酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、尿常规(urine routine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、戈谢病(gaucher disease)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)

[单选题]患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

A. 血糖测定
B. T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分
D. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}测定
E. 尿常规

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）

A. A.苯丙酮尿症B.糖原累积病C.肝豆状核变性D.黏多糖病E.Turner综合征

[单选题]苯丙酮尿症的病因是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}降低
D. 血酪氨酸升高
E. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

本文链接：https://www.51bdks.net/show/ngl670.html