原发性免疫缺陷病题库2022考试题125

1. [单选题]导致X连锁无丙种球蛋白血症的原因是（）

A. B细胞胞质内Bruton酪氨酸激酶基因（Btk）突变
B. μ重链基因突变
C. Igα基因突变
D. BLNK基因突变
E. λ5/14.1基因突变

2. [单选题]幼年特发性关节炎的特点不包括（）

A. 发热
B. 常无皮疹
C. 白细胞明显增多
D. 常有肝脾大
E. 偶可并发虹膜睫状体^{(iris-ciliary body)}炎

3. [单选题]WAS蛋白（WASP）基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是（）

A. 慢性肉芽肿病
B. DiGeorgesyndrome
C. 严重联合免疫缺陷病
D. 湿疹血小板减少伴免疫缺陷
E. X-连锁无丙种球蛋白血症

4. [单选题]下列哪一项不是川崎病的常见症状（）

A. 眼结合膜充血，无脓性分泌物
B. 化脓性淋巴结炎^{(purulent lymphadenitis)}
C. 口腔黏膜弥漫充血和草莓舌
D. 持续高热
E. 手足肿胀和脱皮

5. [单选题]未经有效治疗的川崎病患儿冠状动脉瘤的发生率为（）

A. >30%
B. 25%～30%
C. 15%～25%
D. 10%-15%
E. <10%

6. [单选题]以下哪种情况免疫缺陷病不适合静脉注射丙种球蛋白（）

A. X-连锁无丙种球蛋白血症
B. X-连锁高IgM血症
C. X-连锁严重联合免疫缺陷病
D. 选择性IgA缺陷病
E. 慢性肉芽肿病

7. [单选题]患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞^{(positive cells)}97%；血清IgG

A. A

8. [单选题]患儿男，2.5个月，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。其两个舅舅幼年夭折。体检：面色苍白，双肺大量中细湿啰音。

A. C

9. [单选题]20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×109/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞^{(positive cells)}95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L，该患儿最可能的诊断是

A. A

10. [单选题]5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC20.1×109/L.Hb109g/L，PLT115×109/L，IgG7.16g/LIgA0.78g/L，IgM0.48g/L，NBT0%。

A. C

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