5个月10天，男孩，“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈

【名词&注释】

结节性硬化症(tuberous sclerosis)、主要原因(main cause)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、精神异常(psychosis)、脑脊液检查(examination of cerebrospinal fluid)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、脑脊液蛋白(csf protein)、半乳糖脑苷脂(galactocerebroside)、侧脑室旁、鸟氨酸转氨甲酰酶(ornithine transcarbamylase)

[单选题]5个月10天，男孩，“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为（）

A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病Ⅰ型

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[单选题]病毒性脑炎的诊断要点如下述，哪项不符合（）

A. 发病前多有呼吸道及消化道症状
B. 起病急，高热头痛，呕吐，嗜睡或精神异常
C. 脑脊液外观混浊，细胞增多，糖氯化物减少
D. 病程中可出现全身性或局灶性抽搐
E. 可无明显神经系统异常体征

[单选题]吉兰-巴雷综合征的临床特点为（）

A. 城市患儿较农村多见
B. 肢体呈对称性、弛缓性、进行性瘫痪
C. 脑神经很少受累
D. 球麻痹患儿死亡最主要的原因
E. 病程早期可见脑脊液蛋白^{(csf protein)}细胞分离

[单选题]吉兰-巴雷综合征脑脊液改变的特点（）

A. 白细胞计数正常，蛋白含量正常
B. 白细胞计数正常，蛋白含量增高
C. 白细胞计数正常，蛋白含量降低
D. 白细胞计数增高，蛋白含量正常
E. 白细胞计数增高，蛋白含量增高

[单选题]关于吉兰-巴雷综合征的治疗正确的是（）

A. 一旦出现矛盾呼吸，即应该进行呼吸机辅助呼吸
B. 伴有后组脑神经麻痹者，均应禁食
C. 早期使用免疫球蛋白可能延缓病情进展
D. 血浆置换是小儿吉兰-巴雷综合征急性期首选的治疗措施
E. 病程4周内应严格卧床，减少对神经的牵拉

[单选题]以下哪种酶缺陷是异染性脑白质营养不良髓鞘形成不良的主要原因（）

A. 芳基硫酸脂酶A
B. 半乳糖脑苷脂^{(galactocerebroside)}-β-半乳糖苷酶
C. 21-羟化酶
D. 长链酰基辅酶A脱氢酶
E. 鸟氨酸转氨甲酰酶^{(ornithine transcarbamylase)}

[单选题]对神经纤维瘤病具有诊断价值的牛奶咖啡斑是（）

A. 6块或6块以上，直径>5mm
B. 5块或5块以上，直径>4mm
C. 6块或6块以上，直径>4mm
D. 3块或3块以上，直径>5mm
E. 4块或4块以上，直径>5mm

[单选题]4岁小儿，既往有3次热性惊厥史，2小时前出现发热，在家中突发惊厥发作，发作时家长可给予哪项紧急处理（）

A. 口服地西泮
B. 口服苯巴比妥
C. 口服丙戊酸钠
D. 直肠注入安定溶液
E. 口服降温药

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