【导读】
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1. [单选题]血清IgA明显增高的疾病是（）
A. A.川崎病B.高IgM血症C.原发性血小板减少性紫癜D.过敏性紫癜E.幼年型类风湿关节炎
2. [单选题]下列哪项不是小儿低血糖的常见病因（）
A. A.早产儿及小于胎龄儿B.糖尿病母亲娩出儿C.先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)D.胰岛细胞腺瘤E.糖原累积病
3. [单选题]女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查（）
A. A.染色体核型分析B.甲状腺功能C.尿筛查D.尿有机酸分析E.头颅CT
4. [单选题]新生儿期(neonatal period)有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A. A.肢体畸形B.手和／或足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重
5. [单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）
A. A.眼距宽B.鼻梁低平C.眼外眦上斜D.面部黏液性水肿E.耳位低
6. [单选题]以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）
A. 45，XO
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E. 47，XX（或XY），+21
7. [单选题]治疗先天性甲状腺功能减低症的常用药物是（）
A. A.糖皮质激素B.L-甲状腺素钠C.促甲状腺素D.促甲状腺释放激素E.促垂体后叶素
8. [单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）
A. A.尿和汗液有鼠尿气味B.尿三氯化铁试验阳性C.顽固性惊厥D.DNA分析E.血中苯丙氨酸明显升高
9. [单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）
A. A.常染色体显性遗传B.多基因遗传(polygenic inheritance)C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体隐性遗传
10. [单选题]关于糖原累积病的叙述，错误的是（）
A. A.各型共同的生化特征为糖原储存异常B.以肝脏和肌肉损伤为主C.智力多正常D.易发生低血糖E.患儿四肢短小
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