先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）

【名词&注释】

巨噬细胞(macrophage)、先天性心脏病(congenital heart disease)、携带者(carriers)、先天性甲状腺功能减低症、血凝素(hemagglutinin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、进一步(further)、浆细胞(plasma cell)、发育不良、淋巴母细胞(lymphoblast)

[多选题]先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）

A. 先天性心脏病
B. 肛门闭锁
C. 白血病
D. 腭裂
E. 以上都不是

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学习资料：

[单选题]5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步^(further)确诊，以下哪项检查最关键（）

A. X线检查胸腺
B. 植物血凝素皮肤反应
C. 淋巴母细胞^{(lymphoblast)}转化试验
D. 直肠黏膜固有层活检找浆细胞^{(plasma cell)}
E. 巨噬细胞移动抑制试验

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏

[单选题]女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症

[单选题]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

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