2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库模拟考试练习题285

1. [单选题]联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）

A. 血T淋巴细胞降低
B. 血B淋巴细胞降低
C. 血KN（自然杀伤细胞）消失
D. 血Ig降低
E. 血红细胞正常

2. [单选题]1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症，其主食应选（）

A. 米粉
B. 母乳
C. 牛乳
D. 低苯丙氨酸奶粉
E. 无苯丙氨酸奶粉

3. [单选题]目前黏多糖病的确诊应依据（）

A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 骨骼X线检查
D. DNA分析
E. 特异性的酶活性测定

4. [单选题]先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）

A. 外耳小
B. 身材矮小
C. 皮肤粗糙
D. 通贯手
E. 手指短粗

5. [单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

6. [多选题]常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）

A. 反复感染
B. 肿瘤
C. 自身免疫疾病
D. Ⅱ型糖尿病
E. 甲状腺功能亢进

7. [多选题]胸腺发育不全患儿的面部特征是（）

A. 面部较长，球型鼻尖
B. 眼距增宽，斜眼
C. 低耳垂，耳轮发育不全
D. 下颌过小
E. 颧骨高起，腭裂

8. [单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

A. A.染色体病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病^{(mitochondrial genetic disease)}

9. [单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全

10. [单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

A. 46，XX，-14，+t（14q：21q）
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D. 47，XXX
E. 46，XX，-21，+t（21q：21q）

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