苯丙酮尿症（）

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、苯丙氨酸(phenylalanine)、雌激素(estrogen)、氯化铁(ferric chloride)、慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia)、饮食疗法(diet therapy)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、第二性征(secondary sex character)、卵巢发育不全综合征

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}（）

A. 囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容
C. 头大，四肢短小，智力正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

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学习资料：

[单选题]患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A. A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E.一般应维持至青春期^(puberty)以后

[单选题]患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. A.慢性粒细胞白血病B.尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈谢病E.以上均不是

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